La Fibrosis Quística

Dentro de las enfermedades raras os posteamos hoy una enfermedad que desgraciadamente es rara de curar, pero que cada vez la padece mas gente.

La fibrosis quística o CF, como se la conoce en inglés, es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiración y a la digestión. Los avances logrados en el tratamiento médico continúan mejorando las perspectivas para los niños y adultos que la padecen. Sin embargo, no existe aún una cura. La mayoría de las personas afectadas vive hasta pasados los 30 años, aunque algunas mueren durante la niñez y otras viven hasta los 40 años o incluso después.

El gen anormal que causa la fibrosis fue descubierto en 1989. Este descubrimiento ha llevado al desarrollo de una prueba, llamada prueba de diagnóstico precoz de portador, que permite determinar si una pareja corre un riesgo mayor de tener un bebé con CF. Por lo general, la prueba se recomienda a aquellas parejas que tienen antecedentes de esta enfermedad en sus familias, aunque muchos médicos también la indican a parejas sin antecedentes familiares que tienen pensado tener un hijo o que ya han encargado uno. Las parejas deben decidir si les conviene realizarse la prueba.

La fibrosis quística o CF es una enfermedad hereditaria que no permite el ingreso y salida normales de la sal (cloruro de sodio) de ciertas células, incluidas las que revisten los pulmones y el páncreas. En consecuencia, estas células producen una secreción mucosa espesa y pegajosa y otras secreciones.

La mucosidad obstruye los pulmones y causa problemas de respiración. Además, crea las condiciones que promueven el crecimiento de bacterias. Las personas afectadas también suelen tener infecciones en los pulmones, que terminan por dañarlos y contribuyen a una muerte prematura.

Además, en algunos casos, los líquidos digestivos espesos producidos por el páncreas bloquean los conductos y no pueden llegar al intestino delgado, que los necesita para digerir los alimentos. Esto puede producir problemas digestivos y un retraso en el crecimiento.

Muchas de las infecciones pulmonares en las personas con CF son causadas por una bacteria llamada Pseudomonas aeruginosa, que rara vez causa problemas a las personas sanas. Con frecuencia, los antibióticos no pueden eliminar totalmente esta bacteria de los pulmones y estas infecciones contribuyen al daño pulmonar.

Los médicos recomiendan el ejercicio físico como primera medida para paliar en lo posible la enfermedad, ya que ayuda a disolver la mucosidad en los pulmones y fortalece el corazón y los pulmones.

Los científicos han identificado recientemente dos genes que podrían influir en la gravedad de la CF y llevar al desarrollo de nuevos tratamientos. Otros están intentando desarrollar una vacuna contra la Pseudomonas aeruginosa. La vacuna podría prevenir la infección y el daño pulmonar que produce. Los científicos continúan desarrollando y probando nuevos medicamentos para la prevención o tratamiento de las infecciones en las personas con CF, así como medicamentos que ayuden a corregir el defecto básico en las células pulmonares. También están estudiando un suplemento dietético llamado curcumina (que se obtiene del tumérico, utilizado en el curry) con el objetivo de determinar si promueve el ingreso y salida de la sal de las células y si alivia los síntomas.

Fuente: http://www.nacersano.org/centro/9259_9971.asp